2022’de, insan genetiğinde önemli bir kilometre taşına işaret eden, boşluksuz, tamamen eksiksiz ilk insan genomu keşfedildi. Bilim adamları, halka açıklarken, 6 milyardan fazla baz çiftinden oluşan bir genomu sıralamanın zahmetli çalışmasını detaylandırdılar ve bu yeni çalışmaya 200 milyon baz çifti eklendi. Yeni genom, proteinleri kodlaması muhtemel 99 gen ve daha önce bilinmeyen 2.000 aday gen ekledi. Artık herkes tarafından görülebilir.
Birçoğu aynı soruyu soracak: “insan genomunu dizebildik mi?” Kısmen evet – 2000 yılında, İnsan Genomu Dizileme Konsorsiyumu insan genomunun ilk ana hatlarını yayınladı, sonuçlar neredeyse her yönün yolunu açtı. şu anda mevcut insan genetiği. En son İnsan Genom Projesi, 2013’ten beri referans olarak kullanılmaktadır.
Ancak pratik olmayan sıralama yöntemleriyle yüklenen bu yapılar, tüm genomun yaklaşık yüzde 8’ini oluşturan DNA’mızın en karmaşık bölgelerini hesaba katmadı. Bunun nedeni, bu dizilerin çok tekrarlı olması ve birçok yinelenen alan içermesidir – onları doğru yerlerde bir araya getirmeye çalışmak, tüm parçaların aynı şekilde olduğu ve ön tarafında hiçbir görüntünün olmadığı bir yapbozu bir araya getirmeye çalışmak gibidir.
Uzun boşluklar ve büyük tekrarlayan dizilerin yetersiz temsili, bu genetik materyalin son 20 yılda dışlanmasına yol açmıştır. Bilim adamları, genomun en karanlık köşelerine ışık tutmak için daha kesin sıralama yöntemleri geliştirmek zorunda kaldılar.
Biyomoleküler yardımcı doçent Karen Miga, “İnsan genomunun 20 yılı aşkın bir süredir inceleyemediğimiz bu kısımları, genomun nasıl çalıştığını, genetik hastalıkları, insan çeşitliliğini ve evrimi anlamamız için önemlidir” dedi. ilaç. Sonuçlar geçen yıl Science dergisinde yayınlandığında UC Santa Cruz’da mühendislik. İnsan Genomu Dizileme Konsorsiyumu gibi, telomerden telomere her bir kromozomun son haritalanmasına adanmış bir grup araştırmacı olan Telomere-2-Telomere Konsorsiyumu tarafından yeni bir referans genom (T2T-CHM13 olarak adlandırılır) yaratılmıştır. Standart insan referansı GRCh38 genomunu tamamlayan T2T-CHM13 artık UCSC Genome Explorer’da herkes tarafından kullanılabilir.
Yeni referans genom, Oxford Nanopore ve PacBio HiFi Ultra-Long-Read adlı, okunabilir DNA’nın uzunluğunu önemli ölçüde artırırken doğruluğunu artıran iki son teknoloji dizileme yöntemi kullanılarak oluşturuldu.
Daha temel yöntemler kullanılarak daha önce okunamayan DNA zincirlerini sıralamalarına ve önceki referans genomlarında bulunan bazı yapısal hataları düzeltmelerine izin verdi. İleriye bakıldığında, konsorsiyum, şu anda ciddi şekilde eksik olan insan genetiğinin çeşitliliğini geliştirmek için İnsan Pangenom Referans Konsorsiyumu altında daha da fazla referans genom eklemeyi umuyor.
UC Santa Cruz Genomik Enstitüsü müdürü David Haussler, “İkinci bir tam genom ekliyoruz ve daha fazlası olacak” dedi. “Bir sonraki adım, insan genomunun ölçütünün tek bir genom dizisi olmadığı gerçeğini düşünmektir. Bu, nihayetinde insan çeşitliliğini açık fikirlilikle kucaklayacağımız yeni bir çağın habercisi olan derin bir geçişi temsil etmektedir.”
Bu yazı eurekalert adresinden derlenmiştir.